亨廷顿舞蹈病(HD),又称亨廷顿舞蹈病,是一种遗传性的进行性舞蹈病痴呆.这种疾病由乔治·亨廷顿医生于1872年首次描述,主要是遗传性疾病。虽然阿尔茨海默病(AD)也可以遗传,但它不像HD一样是单一基因引起的。
在亨廷顿的疾病中,染色体4的突变于1993年被发现。一种所谓的常染色体显性疾病,高清可以从父亲或母亲继承。任何孩子,男性或女性,有五十多万机会让疾病自己。亨廷顿不跳过世代。有一些非常罕见的,显然是亨廷顿的自然案例,没有家族链接(案件的三分之二)。
在阿尔茨海默病中,有两种基因与一个家族风险因素相关。第一个被认为是一种“风险基因”,即apoe4,第二个是一种“决定性基因”,比风险基因要罕见得多,只在世界各地的几百个大家庭中发现。的人唐氏综合症他们在中年时患老年痴呆症的风险也更大。
发病的年龄
HD的症状开始于30岁后期到40岁早期,但在青春期很少见。不幸的是,除非已知一个家庭患有亨廷顿氏症,否则孩子可能在他们的母亲或父亲出现症状之前就出生了。阿尔茨海默氏症通常是老年人的疾病。早发性阿尔茨海默病可以影响30多岁或40岁出头的人。
亨廷顿氏病的症状
与阿尔茨海默氏症一样,症状会在数月或数年内逐渐发展。使用高清显示器的人越来越难以控制的运动和肢体、躯干和面部的抽搐,10%到40%的人会出现渐进性的精神障碍。最初的迹象可能是由易怒和攻击性导致的反社会类型。因此,初步接触可能是与警方。后来,精神症状包括抑郁、狂躁或精神病。
与HD相关的痴呆症状始于记忆缺陷、混乱、识别困难、语言障碍和人格改变。
疾病的发病和进展速度往往遵循每个家庭内的模式。
治疗亨廷顿痴呆症的方法
和阿尔茨海默氏症一样,亨廷顿氏症和痴呆症没有治愈方法。营养和饮食非常重要,社会支持和对照顾者的支持也很重要。有一些药物可以帮助缓解一些症状。药物包括:
- 抗精神病药物(如奥氮平,氟哌啶醇氯丙嗪)
- 抗抑郁药(如百忧解,盐酸甲藻素去甲替林)
- 一些(如苯二氮平类药物,帕罗西汀,文拉法辛,Beta-opleters.)
- 情绪稳定剂(比如锂,丙戊酸钠,卡马西平)
亨廷顿氏痴呆患者的预后
10-20年后病情进展无缓解。大多数亨廷顿氏症患者的死亡通常是由于感染、肺炎、心力衰竭或窒息。在疾病的后期阶段需要持续的护理。
亨廷顿氏病的基因检测
HD基因于1993年被分离出来,现在有一种测试可以准确地确定一个人是否携带受影响的基因。这种检测很简单,只需要抽出少量血液进行分析。这项测试不能预测亨廷顿氏病的症状何时开始。因为没有治疗方法,一些人选择不参加测试,尽管它可以帮助一个成年人决定是否要孩子。
著名的亨廷顿氏病患者:
民谣歌手伍迪·格思里。
阿尔茨海默氏症与其他类型的痴呆症的区别