对于那些在BRCA1和BRCA2这两个特定基因上发生突变的人来说，乳腺癌和卵巢癌的风险比那些没有发生突变的人要高得多，而且它们还与前列腺癌、输卵管癌、腹膜癌和胰腺癌的风险略高有关。这些遗传异常是遗传的，影响着男性和女性，可以从你母亲和你父亲的家庭方面遗传下来。
如果你被认为有携带突变的风险，你很可能会被转诊到a遗传咨询他可以指导你完成从测试细节到风险等级的所有事情。为了了解更多关于这个过程和突变的信息，我们采访了Dana Clark, m.s.， l.c.g.c.，美国国家癌症研究所的高级遗传顾问宾夕法尼亚大学医学院的BRCA研究中心。
“DNA检测是通过血液完成的，所以这是一个简单的抽血。”- 达纳·克拉克
HealthCentral (HC):什么时候才会被认为是BRCA突变的高危人群?
达纳·克拉克：第一个是，如果你有乳腺癌或卵巢癌的个人史，特别是45岁之前，和你担心复发，或有关获取其他类型的癌症。例如，你可能有乳癌，你想知道你是否还在卵巢癌，如果你携带BRCA突变，会发生的风险较高。
另一个高风险的情况是，如果你有很强的家族史，尤其是乳腺癌和卵巢癌。虽然BRCA突变与其他几种癌症类型有关，但它尤其与这两种癌症有关。但是要记住，家族病史并不意味着一个人有，就像你的阿姨、祖母，甚至你的母亲。如果只有一个亲戚，而她在更年期后患上了癌症，那么与那些有多个亲戚都患过乳腺癌或卵巢癌的人相比，你患上这种突变的几率非常小，尤其是那些在40岁之前患上癌症的人。
做这个测试涉及到什么?
达纳·克拉克：DNA检测是通过血液完成的，所以这是一个简单的抽血。从那里，它送到实验室，你通常会收到在两到三个星期的结果。结果给病人，以及他或她的医生。从那里，如果是积极的，这是一个好主意，回去你选择的遗传顾问和谈话。
我经常听到有关测试的担忧是它的价格昂贵，保险将不遮盖，或者说你会成果的基础上今后被拒绝保险。幸运的是，这些都不是如此。在过去，测试是昂贵的，但它的消失跌价不少 - 从大约$ 3,000到现在的300 $。我们发现，保险覆盖它，因为它被认为是必要的医疗。和，2008年通过了一项联邦法律这规定任何人都不能利用这些信息来对付你，无论是保险公司还是雇主。
关于BRCA突变，你听到最多的误解是什么?
达纳·克拉克：最上面的一个可能是，你不能继承家族的你爸爸的身边，这是错误的，错，错的突变。此外，它只是谁更应该关注这种突变的妇女。男性得乳腺癌的欢迎，并有前列腺癌和胰腺癌的链接，所以这会影响每一个人。
另一个是相信如果你有BRCA突变，你就会得癌症。当然，这确实意味着你一生中患癌症的风险比没有突变的人要高得多——就乳腺癌而言，你患癌症的可能性是80%。但这不是百分之百的。我想说的是你继承了癌症的风险，你没有继承癌症。差别很大。
在什么情况下，那些怀疑自己可能有基因突变的人应该接受检测?
达纳·克拉克：BRCA没有儿童癌症风险，所以我们劝阻人们不要测试儿童。在18岁的时候，有些人可以同意自己的决定，但即使是在那个时候，我们觉得18岁是一个不稳定的年龄，癌症的风险在25岁之前不会上升。所以，我们不希望看到一个18岁的年轻人，刚刚进入大学或职场，开始他们的成年生活，就突然为这个结果感到焦虑。
也就是说，有些人只是想知道。我们有一些妇女在她们18岁生日的时候来，因为她们的家族有癌症病史，她们想知道这些信息。不过，我们不建议在25岁之前对携带BRCA突变的人进行筛查，所以即使他们的检测呈阳性，他们也有7年时间才开始进行常规筛查。
HC:除了严格的筛选方案，携带BRCA突变的人还能做什么?
达纳·克拉克：关注健康是很重要的，因为筛查不是一种预防工具，它只是一种更早发现癌症的方法。就卵巢癌而言，筛查方法不如乳房x光检查和核磁共振成像(mri)那么可靠。所以，尽可能多地预防是非常重要的。
我们说，任何对心脏有益的东西都可能预防癌症，包括那些与BRCA突变相关的东西。这意味着要吃营养丰富的食物，降低压力，保证充足的睡眠，适量饮酒，定期锻炼。在所有这些运动中，运动的保护作用被研究得最多，但它们都很重要。此外，有BRCA突变的人患皮肤癌的风险更高，所以对你来说，涂防晒霜比没有突变的人更重要。
有些人不愿意接受检测，因为他们害怕检测结果呈阳性。但是知道你是否有突变可以帮助你，也可以帮助你的家人，让他们有能力做出长期影响你健康的决定。