BRCA1和BRCA2:不再是唯一的麻烦基因
到目前为止,大多数我们中的很多人可能都很熟悉BRCA1和BRCA2基因．在1990年被发现，它们是第一个与乳腺癌风险增加呈正相关的基因。从那时起，有德系犹太人血统的女性携带其中一种基因的可能性是普通人群的10倍。
坏消息是，这些基因的异常会使携带这些基因的女性患乳腺癌的风险增加50%至85%。“好消息”是，只有5%到10%的乳腺癌病例是由这些基因导致的。许多女性，尤其是那些有强烈乳腺癌家族史的女性，都进行了基因检测;值得庆幸的是，大多数测试结果都是阴性的。
然而，现在科学家们又发现了另外四个增加乳腺癌风险的基因。坏消息是，这些基因中的一个或多个在人群中被发现的比例比BRCA基因高得多。好消息是?让我们看看，有什么好消息?
在一项由美国国家癌症研究所(NCI)和美国癌症协会资助的研究中，研究人员发现，四种不同基因的突变在患有乳腺癌的女性中比在没有癌症的对照组中更常见。这项研究专注于一种特定的基因，FGFR2，如果你是欧洲血统，并从父母那里继承了一种特殊的变体，它可能会增加你患乳腺癌的风险。这项研究由哈佛大学公共卫生学院、波士顿布莱根妇女医院和国家癌症研究所共同进行，研究结果于5月27日发表。
那么，这意味着什么呢?
参与这项研究的新加坡科学家刘建军指出:“这是乳腺癌研究的一个真正里程碑式的突破，因为这些基因是第一个被证实的乳腺癌常见遗传风险因素。”该研究论文的主要作者、哈佛大学医学博士大卫·亨特补充说:“这一发现通过识别与乳腺癌风险相关的新的生物学途径，为研究乳腺癌的起因和预防开辟了新的途径。”
换句话说，在漫长而艰辛的乳腺癌治疗研究中，这种基因的识别是又一大步。在解决问题之前，你必须知道是什么导致了问题;而FGFR2似乎是罪魁祸首。
美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)人口遗传学主任、医学博士Teri Manolio指出，尽管这只是众多基因中的一个，但“没有单一的乳腺癌基因，就像没有单一的糖尿病基因或前列腺癌基因一样，”他说。“我们拥有的是许多影响不大的基因，它们共同作用，加上特定的(在很大程度上尚不可知的)环境暴露，导致女性患上乳腺癌。”
换句话说，FGFR2只是更大群体中的一部分。而且，谢天谢地，在这一点上，它似乎没有BRCA基因所具有的风险。
但是，FGFR2基因检测是否应该开发出来并提供给女性呢?如果是这样，代价是什么?目前基因检测的费用高达3000美元或更多，许多保险公司都不会支付。听亨特博士说:现在还不要打电话给当地的癌症中心要求进行基因检测。他说:“建议对女性进行这些基因变异的筛查还为时过早，至少在科学界找到所有与风险增加有关的变异之前是这样。”
底线是:要有耐心。基因检测的范围可能会扩大，但目前，只有那些有强烈的乳腺癌家族史或其他指示因素的人需要检测。
