对于那些尽管经历了慢性症状并正在进行广泛的诊断检测和医疗评估但仍未确诊的人，卫生保健可能特别具有挑战性。发表于新英格兰医学杂志通过未诊断疾病网络(UDN)，一个由美国国立卫生研究院(NIH)资助的解决这个问题的项目来进一步研究这个问题。
未诊断疾病网络成立于2014年，由多个临床站点、多个中心和一个患者在线门户组成。在这项研究中，研究人员评估了20个月期间涉及UDN的1519名患者，其中601人被接受。研究人员发现了31种新的综合症，并为35%的研究参与者提供了诊断，这在很多方面影响了他们的医疗护理。
这些诊断导致:
- 21%的研究参与者改变了治疗方法
- 另一个变化是减少了额外的诊断检测，占37%
- 具体的遗传咨询在36%
总的来说，研究中的8名患者获得了积极的治疗效果，6名患者经历了不清楚的或消极的效果，还有10名患者的结果无法确定。治疗的变化从药物、维生素、辅酶到器官移植都有。
来自:新英格兰医学杂志