认识精灵埃格顿沃伯顿。就在她4岁的儿子罗兰（Rowland）出生14个月后，她和丈夫杰米开始寻找有关他健康的答案。他们有很多问题。
没罗兰为什么在他的眼睛看一下吗？什么他的眼睛越过他的眼皮下垂？为什么他握紧了拳头，晚上不睡觉？他为什么在短短14个月，全套牙齿？他为什么如此咄咄逼人与他的同伴和大人还社会？难道不是一个“正常”的孩子可以痛哭，如果他的玩具绊倒，同时播放，并最终在他的下巴42针？
有无数的与顶级神经学家磋商以自然疗法医师 - 无尽的测试，对于像节食各种规定的补救措施（罗兰是不含麸质和奶制品，并采取补充每日药汁），以及众多的操作，包括两个眼睛手术，扁桃体，腺样体和去除。
But the explanation, likely blurred by Rowland’s ability to understand, take commands, and overshadowed by his happy, bubbly personality (he likes to high-five the doctors), was always the same: "Rowland's Syndrome" and his own set of "global delays."
直到Genie的内分泌学家建议进行进一步的基因检测（Genie在子宫里做了这个，一切都恢复正常），情况才开始好转。
2016年8月30日，Rowland被诊断为ADNP综合征（也称为Helsmoortel-Van Der-Aa综合征），这是一种复杂的、非遗传的、罕见的神经发育障碍，被认为只影响27000名儿童中的一名。
在这里，精灵告诉HealthCentral如何诊断的担心父母战士改变了她。
健康中心：当你得到诊断的时候，你做的第一件事是什么？
精灵：我有一种原始的哭泣。得到这个诊断让人心痛，但经过多年的努力，我们终于知道了孩子的毛病，所以也有了一些解脱的感觉。
杰米和我不会否认、尴尬或羞愧。我们不会让这个定义我们的孩子或影响我们的家庭。相反，我们开始奔跑。
慧聪网：您是从哪里跑？
精灵：所谓的第一人称我是桑德拉Sermone，总统该ADNP基金会谁管理一个支持小组在Facebook上对于那些确诊为ADNP。她是ADNP的永不妥协。
在三个小时的交谈过程中，我了解到有54个人其他的孩子谁拥有ADNP突变[全球]，但他们都有着不同的医疗问题（我们现在已经与155连接）。
慧聪网：什么是从那次谈话外卖？
精灵：外卖是，“确保他没有这个和那个，”比如，“确保他心脏没有洞”和“确保他的器官功能正常”
桑德拉已经打开了潘多拉的盒子。
关于董事会在西奈山医院在纽约我们的一位朋友极力推荐我们去他们的西弗自闭症中心用于治疗建议进行综合评价。
我们接触Illana Gozes博士，谁发现了在以色列和她的ADNP突变，继而教授，向我们介绍了利迪娅Gabis博士，从电话Hashomer医学中心的温伯格儿童发展中心，谁然后把我们的联系方式，约瑟夫·巴克斯鲍姆博士中心主任。
巴克斯鲍姆博士向我们介绍了他精湛的医疗团队，谁承担了上述测试，我们去比赛。
慧聪网：现在你有罗兰病情的认识和了解你在哪里？
精灵：现在我们已经掌握了确切的基因异常信息，我们不再寻找答案，也不再与失败的原因抗争，因为我们需要适当的治疗和治疗。
这是我们的使命，以传播有关的基因测试的那些重要性“的频谱。”
基因检测需要要实惠给大家，让所有孩子们的需求得到满足。
你怎么把这个词说出来的？
精灵：杰米和我参加西弗的董事会，并开始筹集$ 200,000做10个孩子谁拥有ADNP的综合评价。
我们希望筹集高达200万$，以容纳更多的家庭和做更多的研究。
我们要得到的东西可以帮助这些孩子，我们希望治愈的底部，并决心使自闭症有关的疾病的影响。
