当安吉丽娜·朱莉在2013年宣布,她有继承的基因突变,BRCA1,这大大增加了她对乳腺癌和卵巢癌的风险,她照在遗传性癌症的话题焦点。如果你有癌症病例多在你的家人,你也可能会质疑你是否有加剧的癌症风险的遗传性基因突变。遗传咨询可以为您提供关键性的答案。
遗传突变或遗传性癌症综合征可以赋予对于癌症如乳腺癌,卵巢癌,结肠癌,前列腺癌和甲状腺癌有20%到80%的风险增加。然而,即使你有你的家人,癌症多的情况下,你的遗传性癌症综合征的担忧可能夸大或不切实际的。
遗传咨询师,在一个或两个会话,可以提供你的遗传性癌症风险的准确评估。
“遗传咨询是了解一个家庭内的癌症图案,并在你的遗传性癌症的风险升高,足以值得基因测试了解一个工具,”欢乐拉森Haidle,过去遗传顾问和国家协会的会长说:北纪念癌症中心的Robinsdale,明尼苏达州认证的遗传咨询师。
“在遗传咨询评估结束时,人们会走开与风险程度的更完整的理解,步骤,他们可以采取修改风险。因此,它可以感到非常赋权,”拉森Haidle补充道。
只要是明确的,但是,大多数的癌症病例是不是由于遗传性基因突变。他们往往因,而是在我们的基因突变来自环境,生活方式,或年老 - 癌症是老年人最常见的。然而,越来越多的人有兴趣,并寻求遗传咨询和检测遗传性癌症综合征。其原因有无数的,包括围绕安吉丽娜的情况下增加的宣传,以及改进的技术和基因检测成本的降低,根据拉森Haidle。
遗传咨询分析你的家庭树的遗传性癌症的迹象的证据 - 在四代你的家人,包括父母,兄弟姐妹,祖父母,曾祖父母和表兄妹或诊断和死亡的癌症。遗传咨询也包括你可以采取减少你患癌症的风险预防保健措施的讨论。这些步骤可以包括生活方式的改变,以检查诸如乳房X线照相(往往比在一般公众进行更频繁地)监视,或甚至预防手术,根据拉森Haidle。
人们被他们的医生称为遗传咨询,或者他们可能会寻求遗传咨询,因为他们关心或担心自己患癌症的风险。
“病人有时会走进他们的风险的一个非常准确意义上的遗传咨询会议,而其他人对他们的风险疯狂夸张的猜测,还是大大低估了它,”王匡春,在斯坦福大学的癌症遗传学和基因组学部门的高级遗传咨询师说:医疗保健在加利福尼亚州帕洛阿尔托。
一个遗传性癌症综合征的您或您的家人的迹象可能包括:
在年轻的年龄(50岁之前)癌症。
多关系密切的家庭成员具有相同类型的癌症或与罕见癌症。
癌症在通常不受影响,如乳腺癌,男性性别。
双边癌症或癌症的主体的两侧,如癌症中两个乳房。
两个或多个类型的癌症在同一家庭成员。
如何组装家族史
组装的癌症家族史可能需要你做一些侦探工作。虽然你可能知道在您的直系亲属癌症诊断,您可能没有关于在更遥远的亲戚诊断和死于癌症,如祖父母,曾祖父母,和表兄弟多的信息。如果可能的话,它可以帮助说话,你认为谁是最了解你的家人癌症的亲戚。
您也可以要求医疗记录,如果你知道你的家庭成员进行治疗,或者你的祖父母或曾祖父母从市卫生部门的死亡证明。在很多情况下,你能获得这些医疗记录,如果你是在庄园的执行者,或者如果你有从执行程序的权限。您可能还需要提交的文件,比如你的亲戚的意志,以获得医疗记录。
在上一代,癌症往往是秘密进行。所以,癌症 - 特别是女性癌症 - 可能已在一个家庭内模糊术语,诸如“女性条件”,“腹部癌症”或“胃癌描述”。这些疾病可能是一个简单的良性生长,如子宫肌瘤,或更严重的卵巢癌或子宫癌,根据拉森Haidle。这就是为什么获得健康记录或死亡证明是至关重要的,因为它们可以提供死亡的确切的诊断或原因。
遗传性癌症的模式并不总是显而易见的外行人,所以遗传咨询师将与您一起,以获取有关你的家人两侧癌症病例信息。癌症对你的家庭的一侧然而,多种情况并不总是意味着一种遗传性癌症综合征,尤其是当它们发生在60岁以上,因为癌症是这样一种常见的疾病,根据春。
如果您的亲戚都发生了突变癌症基因测试,这也是非常重要的,你获得的结果,如果他们愿意分享。这样的测试,其中包括哪些基因的记录进行了测试和突变是否被发现,是癌症家族病史之谜的重要棋子。这些事实可以帮助照亮你是否能有足够的风险接受自己的基因测试,骏补充说。
原因基因检测
即使没有癌症的明确的家族史,早期诊断患有癌症的患者(40岁或50之前)经常鼓励进行遗传咨询。癌症在年轻的时候是遗传性癌症的最强的标志之一,拉森Haidle说。对于癌症患者,发现基因突变不仅可以为未来提供了重要的信息,但可以改变他或她的治疗计划。
突变的一个年轻癌症患者的存在可能意味着被诊断与第二癌症的高风险。因此,这些患者可能需要考虑预防措施,这将减少他们的另一种癌症诊断的风险,因为他们的治疗或随访计划的一部分。这些措施可以包括加强监视测试或预防手术,如乳房切除术总,其中大部分的乳房组织被去除。
“接受基因检测的同时正在处理的癌症诊断的新需求可以刚毅,”骏说。
“遗传咨询师会帮助你决定的利弊进行基因测试的利弊向右走,或是否可能会更好等待压力较小的时候,”她补充道。
就在几年前,基因检测往往是昂贵 - 耗资高达$ 4,000每个测试的突变,拉森Haidle说。然而现在,基因测序测试可将已知加强对一种或多种癌症风险基因的面板评估突变。这些测试几百元之间花费$ 5,000,这取决于被测试,且通常是由保险。如果你不符合根据您的风险因素,基因测试的保险,但是,一些测试的成本足够低,你可以选择支付的口袋。
科学的进步极大地扩展了我们的理解其中的突变可能造成遗传性癌症的风险,并且给定的突变可多少提高患癌症的风险。几年前,基因测试只能提供突变导致已知有助于遗传性癌症基因突变的屈指可数。然而,现在的测试可以分析各种基因突变能赋予放缓至癌症高风险以更低的成本比以前的。其结果是,遗传咨询和测试已经变得更加方便和信息,根据拉森Haidle。
春回忆说一个女人谁早期乳腺癌年前就有,并通过遗传咨询或测试没去她被确诊时的情况。
“现在有更好的测试可用的,她认为是时候来为遗传咨询,并可能遗传检测,”骏说,‘这是一个真正的解脱,她终于得到答案,她继承了患癌症的风险。’
要查找您所在地区的遗传咨询师,或一个谁通过电话提供辅导课程,请访问遗传顾问网站的全国社会。