What started as an annual checkup turned into a life-changing, body-transforming medical odyssey for North Dakota native Heather Huus, 33. Two years after that exam, she’s now living without a stomach, even though it had been a perfectly healthy organ — and she couldn’t be happier.
2014年，在一次例行预约中，胡斯和她的医生聊起了她的家庭病史。由于她只有30岁，她认为她还有几十年的时间来担心可能的遗传影响的健康问题，尽管她的母亲已经去世了胃癌44岁。当医生得知Huus的外祖父也死于同样的癌症时，她建议进行基因检测，只是为了预防。
当胃癌是一种遗传性疾病，它被称为遗传性弥漫性胃癌（HDGC）。在这种类型的，没有实体肿瘤。相反，癌细胞繁殖下方的胃壁，和癌症的扩散性质使得它更容易蔓延到其他器官和骨骼周围。
HDGC比具有很强的遗传联系其他癌症更罕见的 - 像结肠癌，乳腺癌或卵巢癌 - 和形式只有胃癌的很小的比例，根据美国国立卫生研究院。每年约有90万人发展在美国胃癌和HDGC占那些略小于1％。
那些基因检测呈阳性的人——CDH1基因的突变——有大约83%的机会在他们生命中的某个时刻患上癌症，他说安东Bilchik，医学博士，博士，加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心约翰韦恩癌症研究所的外科教授和胃肠研究主任。
如果没有这种突变，CDH1基因是一种肿瘤抑制因子，但当其功能受到损害时，它就会产生相反的效果，可能会促进癌症的进展和转移。
比尔奇克博士补充说，如果携带这种基因突变的人患上胃癌，如果及早发现，有20%的存活率。但如果是在晚期——这种情况经常发生，因为细胞可能隐藏在胃粘膜中——存活率只有4%。
当胡斯听到这些可能性时，她决定去做基因测试，尤其是因为她有一个年幼的女儿。
“我看着她，想着这是什么样，通过这种癌症看到我妈去了，是这么恶心，然后失去她，”她说。“如果我可以做任何事情来饶恕我女儿的痛苦，我想这样做。”
迈出的一步
Huus在明尼苏达州罗彻斯特市会见遗传顾问梅奥诊所，有必要用于识别基因的血液检查，然后等待六周的结果。当他们回来了正面，她回忆说，其实感觉松了一口气。
在此之前，她还没有意识到怎么偏执她成为约在年轻的时候患癌症 - 每次感冒或流感症状，在她想，如果她被开发胃癌。正基因的结果也给了她一个清晰的感觉什么，她可以做，以消除胃癌的风险：一全胃切除术，其中整个胃被去除。
“当我第一次听到了胃大部切除术作为一种预防方法，我认为这可能是不可能的，”她回忆说。“谁生活中可以没有胃？但我的研究，我越意识到，你能做到这些，和生活正常了。越”
有一个预防性胃切除术仍然被认为是激进的做法，Bilchik博士说。“显然，这是生活的改变，”他说。“但对于那些有基因突变，这是应该非常认真地考虑，因为得到癌症的几率的选项。”
他说，一般的建议是基因检测对于40岁以下的胃癌患者，以及有两个家庭成员患有胃癌的患者。他补充说，如果你携带这种基因突变，你的孩子也有50%的机会携带这种突变。
除了预防性胃切除术唯一的选择就是做每年串行内镜活检和，Bilchik博士说。但即便如此，胃癌可以形成在那些约会的时间，而且由于HDGC是积极的，它可能是由它的检测的时间提前。
幸运的是，胃切除过程中的最后十年由于机器人手术，这样更微创的有所好转，他补充道。恢复快，并发症少。类似于减肥手术减肥 - 特别是胃旁路手术 - 所述过程涉及直接连接食管到小肠。
“从功能的角度来看，你需要小肠才能存活，但你不需要胃，”比尔奇克博士说。“这让很多人感到惊讶，但事实是，手术后你可以有一个正常的生活质量，你只需要适应没有胃的生活。”
适应新常态
她在2016年胃切除术之前，Huus记得感到悲痛的感觉在她的胃的损失，几乎她仿佛失去了一个朋友。每到节假日，每一个庆典，每一个第一次约会 - 毕竟，它已通过所有生活中的大食事件与她。她未料到的情感这样的浪潮。
“当我洗我的肚子晚上在手术前，我在淋浴时哭了，”她说。“我的第二个想法一瞬间。但后来我意识到：这位朋友可以在你打开没有警告。它得走了。”
该过程无并发症顺利，并Huus从手术本身很快恢复。而适应生活中没有一肚子近一年了，她想出的策略，帮助她保持她的能量和制止她的减肥。她下来125磅，因为手术的日子，现在关注的是力量训练，以建立自己的肌肉质量回来。
毫不奇怪，食物一直是她最大的挣扎。如果没有胃，她就不会感到饥饿，也不会感到饱胀，所以Huus不得不提醒自己每隔一段时间吃点东西，以保持精力充沛。她还每月注射B12，因为没有胃，她无法从食物甚至补品中吸收这种重要的维生素。
当胡斯努力获得更多的力量，保持饮食正常时，她觉得有一件事她永远不会去调整:她相信自己做了正确的事情，做了预防性胃切除手术。
“发现我携带了CDH1基因让一切都不同了，”她说。“我感觉肩上的重担卸下了。”