符合43岁克里斯汀•萨勒诺。来自纽约市的这个单身母亲刚刚拍摄没有从她的工作，管理一个全球性的团队，作为一个企业责任的头5个星期的休假幸运她的女儿莉莉患有“雷特综合症”。
克莉丝汀告诉我们更多关于这种未知的罕见遗传——但不是遗传——影响大脑发育的神经系统疾病万分之一的女孩(几乎全部)，并讨论了促使她离开这个梦寐以求的职位近8年的独特挑战。
HealthCentral (HC):什么是Rett综合征？
克里斯廷:大多数人都把雷特和自闭症混淆了——就像莉莉的医生一开始做的那样，因为她失去了语言能力和对外界的情感退缩。然而，虽然行为相似(尤其是在开始的时候)，这是一个完全不同的野兽。想象一下自闭症的症状一个小女孩患有脑瘫、帕金森氏症、癫痫和焦虑症。这是Rett综合征。
HC:莉莉是什么时候，怎么被诊断出来的?
克里斯廷:莉莉在她生命的第一年超过重要的发展里程碑。在早期，她翻了个身，坐起来，说话 - 15至30个字在12个月！
莉莉慢慢地恢复了正常。她失去了说话的能力。她在认知、社交和身体上都退步到了我不得不让她检查的地步。
在几次误诊之后，基因测试在她三岁生日的前两周又出来了:这是雷特综合症。我最可怕的噩梦成真了。
慧聪网：请告诉我们你典型的一天。
克里斯廷:莉莉早上7点左右醒来。她会大声喊我的。我会进去，给她一个吻，给她一个拥抱，检查她的尿布。我把她的播放列表放上去——她在音乐方面的品味相当广泛——她坐在床上，我给她做早餐——通常是一份含有5000种配料的奶昔——从香蕉到多种维生素，再到益生菌。有时候，她会把整瓶都喝光;其他时候，她只是喝几口。她的胃口时好时坏，有时就是张不开嘴。最近，她的大脑没有发出这样的信号。
我帮莉莉刷牙，帮她梳头，帮她选衣服——她很有型——然后让自己振作起来去上班(这不是件容易的事，尤其是考虑到早上莉莉的身体状况不佳，她经常摔倒)，然后用她的婴儿车送她去学校。
莉莉去了一所特殊的学校，那里有各种各样的残疾孩子，她从早上9点到下午2点半都在那里。
她使用的视线设备进行通信 - 像史蒂芬·霍金。她的大部分学校一天的花费在治疗 - 她有物理疗法，作业疗法，语言疗法，音乐疗法...只是治疗师的军队。
当莉莉从学校回家，她有更多的治疗。7:30是洗澡时间，她在8点到9点之间睡觉，但是睡眠障碍伴随着领土而来。有些晚上，她会尖叫，出现焦虑发作和癫痫样发作。
你是怎么兼顾工作和莉莉的身体状况的?是什么让你意识到你需要离开美国公司休息一下，专注于莉莉和她的健康?
克里斯廷:这并不容易——我有时一连几天不睡觉。值得庆幸的是，我有一个非常支持我的老板，一个高效的团队，还有几个训练有素的看护人，他们会在莉莉放学后照看她。
在过去的几个月一直特别困难。莉莉被减肥和有呼吸问题。她的能力走路已经恶化。而最新的挑战是试图管理她的膀胱。有一次，她没去36个小时！她的身体产生尿液，但她的肌肉不记得如何发泄出来。
我需要做一些重大的决定。我要把莉莉放在喂食管里吗?我要不要学会给她导尿，这样她每次尿不出来的时候我们就不用去急诊室了?
我意识到我需要休息一段时间来思考这些细节和未来。
你看到隧道尽头的曙光了吗?
克里斯廷:我做!引起Rett的突变于1999年被发现，并且已经在实验室老鼠身上得到了逆转。在接下来的12-48个月内，基因治疗试验将在Rett身上开始。
治愈的方法就在眼前，我乐观地认为莉莉还很年轻的时候我们就能看到。
与此同时，我试着去关注我有一个多么棒的孩子。虽然莉莉有雷特，但雷特没有莉莉我试着跟随她的脚步。