据估计，5%到10%的乳腺癌病例是由BRCA1和BRCA2基因的遗传突变引起的。
被诊断为乳腺癌并伴有BRCA基因的妇女患乳腺癌的风险增加卵巢癌. 然而，许多患者并不知道他们携带BRCA基因突变。
一个研究发表于日本汽车制造商协会2017年2月研究发现，在新诊断出携带BRCA基因突变高风险的女性中，只有略多于一半的人有机会接受检测。研究人员询问了773名平均年龄为62岁的高危患者，询问他们是否与医生或其他健康专家讨论过基因检测，或是否接受过咨询或检测。
近72%的人进行了讨论，39.6%的人继续与基因咨询专家交谈。略多于一半（52.9%）的人接受了测试，但只有61.7%的人接受过基因咨询。
高危妇女不接受检查的主要原因是医生不推荐。这些患者失去了机会，不仅知道他们是否面临未来癌症风险的增加，而且还知道是否应该对其他亲密的家庭成员进行遗传突变检测，以便他们能够在需要时控制自己的风险。
此外，突变基因的存在会影响癌症的治疗和预防决策。例如，一个妇女可能只有一个乳腺癌，但决定双乳切除术或选择进行预防性卵巢切除术，在卵巢和输卵管癌变之前切除它们。