认为你可能有NMOSD?诊断可能需要一段时间

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如果你突然视觉模糊、四肢麻木、不停呕吐或打嗝持续数天，你可能——不，你肯定——想知道发生了什么，统计．但要对这些令人不安的症状做出准确的诊断并不总是那么简单。而这是自身免疫性疾病的典型症状视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)，它们也适用于其他情况。所以，在你的医生把所有信息拼凑起来，让你走上正确的治疗道路之前，你可能需要做一些调查工作。原因如下:

1.NMOSD非常罕见，在美国只有1.5万人拥有它。所以你的医生一开始可能不会怀疑。

NMOSD，又称迪维克氏病，只占所有脱髓鞘疾病的2%，脱髓鞘疾病是指破坏神经保护层髓鞘的疾病，所以你的初级保健医生很有可能从来没有一个患者患有这种疾病。NMOSD攻击视神经(将视觉信息从眼睛传递到大脑)、脊髓、有时甚至脑干上的髓磷脂，导致一系列影响视觉、平衡、甚至膀胱和肠道功能的症状。

巴尔的摩约翰霍普金斯大学视神经脊髓炎诊所主任，医学博士Elias Sotirchos说:“症状在几天内出现，在一周至10天内达到顶峰。”但如果你的症状(我们怀疑你已经有了)，你会发现它与其他疾病有很多重叠，包括多发性硬化症(MS)、狼疮，甚至脑瘤。所以，在你的医生做出NMOSD诊断之前，他可能会首先考虑——可能会试图排除——其他更常见的问题。

2.一些组织在检查中可能表现正常。

如果你视力模糊，眼睛搏动痛——NMOSD通常会导致视神经炎(ON)，导致视神经发炎——你会希望你的医生在定期的眼科检查中通过看你的眼睛找到一些证据。但对于NMOSD，情况并非总是如此。

“视盘可能没有肿胀，”Sotirchos医生说。然后，通过眼部检查的其他部分、全面的病史和光学相干断层扫描(OCT)来获得ON诊断。他补充说，这种非侵入性诊断测试可以帮助发现眼睛后部的肿胀和神经损伤，也可以帮助确诊。核磁共振成像也可以识别神经的哪一部分受到了影响。

3.如果你做得到一个ON诊断，多发性硬化症(MS)可能首先被怀疑。

大约一半的多发性硬化症病例发生ON。根据发表在该杂志上的研究，大约20%的情况下，这是该疾病的首批症状之一眼睛和大脑．所以，如果你去看医生时突然视力下降或一只或两只眼睛后面疼痛，你的医生一开始可能会怀疑你是多发性硬化症。

更让人困惑的是，NMOSD曾经被认为是多发性硬化症的一种变体，而不是一种完全独立的疾病。“直到大约15年前，如果一个病人患有(这些症状)医学博士Patricia Coyle说，她是纽约石溪大学神经内科的临时主任。

4.如果你四肢无力或麻木，首先必须排除脊髓损伤。

醒来时发现自己的一侧或两侧肢体虚弱、麻木甚至瘫痪是相当可怕的。或者你不能控制你的膀胱，或者小便。这些都是横贯性脊髓炎(TM)可能发生的情况。TM的诊断是通过病史和神经学检查，以及MRI检查以寻找典型的TM脊髓病变。

但你的医生还没完呢。他必须弄清楚为什么你拥有它。TM可能是NMOSD或MS的信号，但它也可能源于其他自身免疫性疾病、血管原因和感染，以及肿块压迫，甚至不明原因的损伤。因此，在NMOSD成为您的TM症状的可能原因之前，可能需要考虑这些其他可能性，然后拒绝这些可能性。

5.看似良性的症状如打嗝或呕吐(即使很严重)一开始可能会消失。

如果你的脑干是NMOSD攻击的目标——在一种已经很罕见的疾病中很少发生——你的症状虽然强烈，但可能不会立即指向这种情况。

NMOSD脑干攻击不像ON和TM那么常见。这种情况只发生在10%的病例中。恶心和呕吐可能被认为是流感甚至食物中毒。只有在你呕吐数天甚至数周之后，你的医生才会开始寻找其他原因。

打嗝通常是良性的，可由碳酸饮料、酒精、压力、吃太多或吞咽空气引发。但当他们持续超过48小时,你的医生可能会怀疑神经损伤或刺激引起的反胃甚至囊肿或肿瘤,中枢神经系统条件包括女士和中风,以及代谢疾病(如糖尿病和肾病)之前确定它们实际上NMOSD攻击的结果。

6.验血以确定nmosd特异性抗体可能需要数周时间。

幸运的是，有一些高度特异性的血液测试可以告诉医生你是否患有NMOSD。早在2004年，研究人员发现大约75%的NMOSD患者血液中有一种叫做水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)的抗体。这些抗体的目标是位于星形胶质细胞(中枢神经系统的一种细胞)上的水通道(水通道蛋白)。“我们现在意识到NMOSD是(通常)对水通道蛋白4的免疫攻击，”科伊尔博士说。

大约20%的NMOSD患者没有AQP4-IgG，但他们可能有另一种抗体:髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白(MOG-IgG)，一种位于髓鞘外层的蛋白质。识别这两种抗体帮助医生比以前更快地诊断出NMOSD(并一下子排除了多发性硬化症)。

即便如此，得到结果可能需要数周的时间，这让你非常紧张。一小部分NMOSD患者没有任何一种抗体，尽管他们有NMOSD的所有典型症状。如果这种情况发生在你身上，在你的血检结果出来后，你的医生可能会安排更多的检查，包括脊椎穿刺和核磁共振检查。

7.你的狼疮测试可能呈阳性，这就更让人困惑了。

NMOSD与自身免疫性疾病狼疮有一定的相关性。Sotrichos博士说，一些NMOSD患者的狼疮相关抗体测试呈阳性，即使他们没有任何狼疮症状。他说:“NMO和狼疮的重叠可能与这两种自身免疫性疾病的共同遗传倾向有关。”

有趣的是,那些做有红斑狼疮和ON和TM的症状通常携带AQP4-1gG抗体，多达60%红斑狼疮．Sotirchos博士建议:“患有横贯脊髓炎、视神经炎或与NMOSD相一致的其他神经学症状的狼疮患者，此时应进行AQP4-IgG检测。”在大多数情况下，AQP4-IgG阳性的人有NMOSD的实际迹象，表明它可能与狼疮并存。

8.一旦你得到诊断，你的医生很可能要过几年才能确定你是哪种类型的。

似乎这种罕见的疾病还不够复杂，这里有两种类型:复发也就是反复发作，几个月甚至几年的缓解期单相，一次发作至少持续一两个月。你的医生不会马上知道你是哪一种，但你的血液检测有一些线索:aqp4 - igg阳性的NMOSD通常被视为复发。

那些带有MOG-IgG抗体的人可能会出现单相攻击，但这是一场等待观察的游戏。“如果患者(与MOG-IgA抗体)如果随访时间足够长，绝大多数人会复发，”Sotirchos博士说。所以，医生对待大多数病例就好像他们是复发型的。

现在您已经有了NMOSD的官方诊断，您可能会松一口气，终于为您所经历的事情找到了一个名称——即使在您与担忧甚至恐惧作斗争的时候。深呼吸。要知道，在过去的几年里，出现了新的有效的治疗方案，以减少再次发作的可能性，从而帮助你在未来保持无症状。

满足我们的作家

克里斯塔班尼特DeMaio

Krista Bennett DeMaio拥有超过十年的编辑经验。她曾是杂志编辑，现为自由撰稿人，定期报道护肤、健康、美容和生活方式等话题。她的作品出现在国家出版物和网站上，包括奥普拉，妇女的健康，红皮书，形状，奥兹医生的美好生活、bhg.com和prevention.com。她和丈夫及三个女儿住在纽约亨廷顿。

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