你是否已经被诊断患有转移性黑色素瘤如果你的朋友或家人正在接受治疗，或者你有家族癌症病史，那么你很可能听说过BRAF基因突变。
这个特殊的存在基因突变黑色素瘤患者可能会改变癌症的治疗方式，所以了解它是否是一个因素是很有帮助的。以下是关于BRAF基因的9个事实，可以帮助你理解它为什么在这种癌症中起作用，以及它为什么在这种癌症中很重要:
每个人都有BRAF基因
BRAF是一种锁定一种被称为B-Raf的特定蛋白质的基因。这种蛋白质帮助在细胞内发送与细胞生长有关的信号。每个人都有这种基因，当它正常工作时，它是细胞运作的一个重要部分。
但当它以某种方式出现缺陷时——有时被称为“改变”或“突变”——它就可能通过允许某些癌症生长或甚至在生长过程中发挥作用来对抗身体。
BRAF基因有30个突变与癌症相关
尽管BRAF突变及其与癌症的联系直到2002年才被发现，但此后的研究已经确定了至少30种不同类型的突变可能与癌症有关。
BRAF突变和黑色素瘤之间的关系尤其明显。这种突变在其他常见癌症中并没有太大作用，比如肺癌。
并不是所有的黑色素瘤都有BRAF基因突变
大约有一半黑素瘤基因发生了变化。对于那些确实有突变的人，复发率可能是一个问题。即使在成功治疗了最初的黑素瘤之后，基因突变通常会导致黑素瘤最终再次开始生长。
因此，如果你患有黑色素瘤并携带基因突变，你的医生可能会建议你进行更频繁的筛查。
对于BRAF突变的患者，治疗方法可能不同
如果你的BRAF基因发生突变，黑色素瘤细胞就会产生一种改变形式的蛋白质来帮助它们生长。如果是这样的话，你可能需要专门针对这种蛋白质的药物来治疗。
这些药物是vemurafenib (Zelboraf)和dabrafenib (Tafinlar)。它们被设计成直接攻击BRAF蛋白，降低肿瘤大小，减缓肿瘤生长。
美国癌症协会表示，针对BRAF蛋白的药物不太可能对BRAF基因正常的黑色素瘤患者起作用。
另一种基因MEK也可能是这种混合基因的一部分
除了BRAF，还有一种叫MEK的基因可能是你诊断和治疗的一个因素。
MEK基因和BRAF一起工作，所以你的肿瘤医生可能会在你的治疗计划中加入MEK抑制剂。这些药物被称为trametinib(品牌名Mekinist)和cobimetinib (Cotellic)，它们都被证明能够缩小一些与BRAF突变相关的黑色素瘤。
美国癌症协会指出，一种常见的方法是将MEK抑制剂与BRAF抑制剂结合使用。与单独使用任何一种药物相比，这种药物似乎能在更长的时间内缩小肿瘤。但是请记住，你的治疗方案对你来说是独一无二的，这是基于你和你的医生决定的最佳行动方案。
BRAF突变的测定来自活检
基因检测通常使用血液样本，尽管可能涉及毛发或皮肤。DNA也可以从口腔内的细胞样本中采集，方法是涂抹脸颊内部。
但是这些方法都不能精确地发现BRAF突变。相反，它必须在黑色素瘤组织样本上进行，这意味着你需要进行活组织检查。有时，已经做了活检来验证诊断和确定分期，所以你可能不需要为BRAF基因结果做第二次活检。
你不一定会从父母那里得到，也不一定会传下去
有与黑色素瘤相关的基因突变，可能是你家族基因史的一部分。例如，调节细胞分裂的CDKN2A基因被认为是遗传性黑色素瘤最常见的原因。
然而，BRAF基因突变通常被称为“非遗传突变”，这意味着即使你的家族中没有其他人有这种突变，你也可以有。这也意味着你的孩子不一定拥有它，仅仅因为它存在于你的DNA中。
BRAF突变可能在其他癌症中发挥作用
尽管BRAF基因突变与黑色素瘤的关系最为密切，但它可能在其中发挥了作用甲状腺癌,非小细胞肺癌,结肠直肠癌。根据一项在学术期刊上发表的报告生物标志物在癌症在美国，大约10%的结肠直肠癌患者有BRAF基因突变。
一些临床试验正在进行中，试图找出对那些也有BRAF基因突变的结直肠癌患者的最佳治疗方案。
临床试验是一种选择
据黑素瘤国际基金会称，有许多与黑素瘤相关的临床试验，其中一些涉及BRAF基因突变。
的组织建议访问www.clinicaltrials.gov并在“黑色素瘤”上搜索试验列表。你也可以访问该小组的论坛页面www.melanomaforum.org，了解其他人的临床试验经验。