由于在我们的癌症生物学的了解最新进展,科学家们已经确定了几个特定的分子变化,可以同时影响治疗晚期子宫内膜癌和某些病人及其家属的基因测试。其中之一是微卫星不稳定性。
如果你或你爱的人被诊断出患有子宫内膜癌,这里就是你需要知道的。
什么是微卫星不稳定性?
在你身体的每个细胞中含有DNA,包含您的独特遗传密码的分子。当细胞分裂,例如增加或替换旧的细胞,你的DNA,使自身的(重复)的副本。细胞必须快速分裂和复制你的DNA不犯错误。
然而,在这个过程中的错误是常见的。
“小卫星是更容易受到损坏DNA重复序列的小批量生产,”说厄休拉Matulonis,医学博士首席妇科肿瘤在苏珊F.史密斯妇女中心的癌症在Dana-Farber癌症研究所的划分。
不修复,这些错误可能会导致基因突变,最终可能导致癌症。幸运的是,你的身体已经修复这些错误被称为错配修复(MMR)的机制。MMR蛋白识别和复制后修复DNA损伤。把它看成是一个DNA拼写检查。
然而有时候,这种系统不能正常工作,以及它应该。当细胞是错配修复缺陷,他们更可能获得DNA突变可能导致癌症。这导致了一个情况称为微卫星不稳定性(MSI)。关于女性子宫内膜癌的20%到30%已经运转不良MMR。
MSI可以在种系水平,这意味着它会出现整个身体发生,杰西卡·李,医学博士告诉HealthCentral。李博士是妇产科的德州大学西南医学中心的助理教授。不过,李医生说,微星也可以只在肿瘤的发生水平。
什么MSI手段子宫内膜癌患者
微卫星不稳定性对子宫内膜癌患者在两个重要方面的影响。
Lynch综合征和MSI
MSI可能表明你有一个名为遗传性疾病Lynch综合征。患有Lynch综合征有基因突变频率较高的肿瘤。这让你在更大的风险为子宫内膜癌以及其他类型的癌症,包括结肠癌,卵巢癌,胃癌,肝胆,泌尿道上皮,以及一些皮肤及中枢神经系统癌症。大致子宫内膜癌的所有妇女的3%到5%有Lynch综合征并因此易患开发其他癌症。
李博士说,识别人Lynch综合征是很重要的。
“如果一个病人被鉴定为具有林奇综合征,这意味着他们的主要亲属也有证券50%的机会,”她说。“基因检测的最重要的方面是要找到未受影响的家庭成员[那些没有谁癌症尚未]所以我们可以帮助预防癌症在其中。”
一旦你或你的家人知道你有Lynch综合征,你可以采取措施,以防止证券有关的癌症,或至少捕捉他们在早期阶段。频繁结肠镜检查- 每一年或两年,而不是每10年 - 将有助于预防结肠癌。常规活检可早期发现子宫内膜癌。一旦你完成生儿育女,或者是40岁至45岁之间,你可以有你的子宫和卵巢取出。“有,我们可以监视并做干预,以防止人们患癌症不同的方式,”李医生说。
当女性被诊断为子宫内膜癌,他们的肿瘤常规微星测试,Matulonis博士说。如果你是微稳定的,这意味着你不必MSI,你的DNA修复过程运行正常。如果你是微不稳定的,这意味着你有MSI,这是一个很好的指标,你也可能有林奇综合征。
MSI和免疫治疗
女性复发性子宫内膜癌(癌症已处理后回来)谁拥有微不稳定的肿瘤可能是一种免疫治疗被称为pembroluzimab(Keytruda)候选人。
“这是其中一种药物未获批准的肿瘤特异性的第一种情况,但对于一个特定的基因事件,” Matulonis博士说。
还有很多东西需要学习哪些患者将受益于pembroluzimab最多,Matulonis博士说。这也是很重要的对潜在危害,这是不小的平衡潜在的好处。permbroluzimab的最常见的不良反应包括肺炎;结肠炎;皮疹;腺体的问题,如甲状腺功能低下或糖尿病患者,即使;和肝脏毒性,包括肝炎。此外,药物是昂贵的,所以肿瘤学家要确保他们正确使用它们。
底线
子宫内膜癌是全球女性最常见的妇科癌症,并且发病率正在上升。异常阴道出血是子宫内膜癌的标志性症状。如果你有时间时,或异常频繁时段在更年期任何出血,失血过多,请立即就医。而且,如果你有癌症可能表明Lynch综合征的家族史,向医生咨询有关基因检测。