定义
囊性纤维化（CF）是人体的外分泌腺（粘液产生）腺体，这些腺体影响约3万名儿童和成人在美国的慢性，进行性和遗传性（遗传）疾病。
描述
囊性纤维化（CF）主要影响呼吸道，消化道和生殖系统，以及汗腺。分泌的粘液是在肺部和消化道很厚块的通道。
当父母双方都携带这种隐性基因，但不具备囊性纤维化病被传输到一个孩子。当这样一对夫妇有孩子，有25％的机会，他们的一个孩子将开发囊性纤维化;有50％的可能孩子会携带这种基因，但不会有疾病;并有25％的机会，孩子将完全不受影响。
囊性纤维化是最常见的致命遗传白种人在美国疾病大约1在2500白种人受到影响，超过1000万人（一个在31名美国人;一个在28个白种人）是有缺陷的基因的无知，无症状载体。
患有CF的人的平均寿命是28至30岁之间。对于任何“平均”，这意味着一些与这种疾病现在住远远超出了这个年龄段。随着引进的药物和引流术，患儿CF，谁年前会达到成年之前死亡的，现在经常住到中期的成年和超越。死亡的CF患者的病因通常是呼吸道感染或呼吸窘迫，再加上心脏（肺心病）的右侧的扩大。
原因
1989年，研究人员发现有缺陷的基因（称为三角洲F508）引起CF.该基因破坏的蛋白质（称为囊性纤维化跨膜传导调节 - CFTR）使CF的症状
CFTR在呼吸道的细胞（衬腺），和小肠，胰脏和汗腺内制成。CFTR行进到细胞的表面，其中它控制盐（钠）的进出细胞的流动。在CF中，CFTR蛋白是在某种程度上防止其到达细胞表面异常。如果没有这个流动过程，盐被截留在细胞内。身体试图通过超量产生身体分泌物，例如水，汗和粘液进行补偿。这些分泌物则建立在体内引起CF的症状
症状
CF的发展，其症状的严重程度的模式存在个体差异。本病有时是在出生后不久明显，但CF的某些情况下，个月（在婴儿期）或年（童年）未检测到它们。
在婴幼儿，CF的症状有：
- 迁延性腹泻
- 体积大，恶臭和油腻大便
- 大便色淡
- 经常气喘或肺炎
- 慢性咳嗽有厚的粘液
- 咸品尝皮肤
- 穷人的经济增长
- 肠道内（称为胎粪性肠梗阻）的堵塞
- 腹部肿胀
- 胀气
- 呕吐
- 脱水
在儿童中，症状包括：
- 常见的呼吸道感染
- 发热
- 咳嗽
- 呼吸困难
- 腹部疼痛和不适
- 胀气
- 快呼吸
- 鼻孔喷焰
- 胃口不好
- 营养不良
- 穷人的经济增长
- 一桶状胸外观
CF还可以引起其他健康问题，如：
- 鼻窦炎（鼻窦的炎症）
- 鼻息肉（鼻子内肉质赘生物）
- 杵（舍入和手指和脚趾的扩大）
- 气胸（肺组织的破裂以及肺和胸壁之间的空气俘获）
- 咳血
- 心脏扩大的右侧（称为肺心病）
- 通过肛门直肠的突起（称为脱肛）
- 肝脏，胰腺和胆囊有问题
- 青春期延迟
- 生殖系统畸形（尤其是雄性不育） - 超过90％的用CF所有男性的不育。
诊断
产前，产后和幼儿 - CF的诊断可以在三个阶段来确定。
在孕妇，围绕胎儿羊水可以胎儿肠酶进行测试。使用称为羊膜穿刺过程，羊水样品从羊膜囊萃取（围绕胎儿保护性覆盖物）和分析。与CF胎儿，酶可以被降低。
对新生儿，测试被称为免疫反应性胰蛋白酶原测试（IRT）给药。在这个测试中，血液在出生后两三天抽和特定蛋白质（叫胰蛋白酶）进行分析。如果胰蛋白酶水平升高，CF是显而易见的。
对儿童和青少年最常用的测试是电解质汗水测试。该测试在一个人的汗液测量电解质的量（钠[盐]，钾和氯化物）。这是通过应用化学（称为毛果芸香碱）到前臂和使用温和的电流，使该地区的汗水来完成。如果高于正常量的钠和氯是显而易见的，CF是存在的。
一些可以帮助CF的诊断等检查的是胸部X光检查，肺功能测试，痰（痰）培养物和粪便检查。
基因检测
在与CF，兄弟，姐妹，和CF患者的表兄弟家庭应该进行测试，看看他们是否携带缺陷基因，特别是如果他们似乎有慢性肺部或消化问题。
CF试验包括服用任何类型的组织，如白血细胞，或位于在脸颊内侧的细胞，并分析该样品的突变基因。异常基因携带者应接受遗传咨询。
治疗
目前，还没有治愈的CF，但也有用于治疗CF的症状，如肺和消化系统的问题，肝（肝）和胆道（胆囊）疾病和不孕。
肺部问题
肺部问题（如细菌感染，炎症和气道阻塞）可与药物和非药物方法治疗。为了治疗肺的细菌感染，医生可能会开抗生素（如氨基糖苷类 - 妥布霉素[Nebcin或Tobrex]），抗假单胞菌青霉素，头孢菌素（如ciprofloxin [环丙沙星]），抗微生物药物（如利福布汀 - Mycobutin），乙胺丁醇（Myambutol），克拉霉素（Biaxin），氯法齐明（Lamprene）和氨曲南（Azactam）。抗生素可以口服，注射或吸入（通过气雾剂形式）。
用于治疗炎症，医生可能会开非甾体抗炎药或类固醇，如布洛芬（布洛芬或布洛芬）或泼尼松。此外，己酮可可碱（能泰）已有效地减少炎症。
气道阻塞的治疗由于粘液积聚，医生可能会开链道酶α（DNA酶[Pulmozyme]），这是在吸入剂的机器，称为喷雾器使用。
在用这种药物的同时，医生建议CF患者每天执行支气管引流或胸部理疗。胸部理疗（胸部PT）由支气管（或体位引流）的，手动地或机械地完成。
人工胸部PT可以通过两种方式来完成。自体引流涉及使用控制呼吸技术持续约30至45分钟。另一种方法是放在一个位置，让从肺部粘液引流患者，而在同一时间，胸部或背部拍手振动以去除黏液，并帮助它移动呼吸道出来。重复这一过程，在胸部和背部的不同部位松动肺的不同区域的粘液。
有可用于机械胸部疗法采用三个气道清除设备。第一设备是呼气正压治疗，其使用连接到具有5〜20厘米的水一组电阻单向阀面罩或吹嘴。所述第二设备是所述颤振;另一种气道清除设备批准用于治疗胸部。颤振是类似于带盖的管小型手持设备。管的碗包含一个钢球，其到期（呼气）期间，产生可变呼吸阻力的振荡。第三种选择是高频胸部按压，它使用一个可充气背心通过脉冲 - 空气输送系统驱动。
消化问题
在CF的消化问题可以通过吃一个均衡的，高热量饮食是脂肪和高蛋白质低的管理。胰酶和维生素A，d，E和K补充剂经常被规定，以保证良好的营养。
肝胆疾病
与CF相关的肝脏疾病的治疗是口服溶石治疗。口服溶解疗法包括服用熊去氧胆酸（Actigall）以溶解在肝脏地层。
与CF相关胆囊疾病的治疗是腹腔镜胆囊切除术。腹腔镜胆囊切除术包括通过在肚脐上一个微小的切口取出胆囊。
不孕不育
所有的人与CF约90％是不育的。对不育男性的选项目前只限于与捐精或通过合作伙伴的人工授精。
妇女CF可以成为通过自然方式或与伴侣的精子人工授精怀孕。然而，怀孕可以在孕妇CF谁有严重的肺部受损征收危及生命的负担。
如果患者没有任何的提及的治疗方法作出回应，并已严重降低肺功能和健康状况下降，医生可能会建议肺移植，唯一明确的治疗囊性纤维化。这个为期三年的生存率在移植后约55％。
未来的研究
基因疗法使用病毒和非病毒载体的囊性纤维化CFTR基因转移到气道上皮细胞是在调查1990年以来的基因治疗研究正在进行开发交付方法进行健康基因受损细胞;蛋白质修复和药物治疗的研究也正在进行中。
