定义
这是一种罕见的失明或严重视力受损，由一种常染色体隐性遗传的缺陷引起，并在出生时或出生后不久发生。
这也被称为先天性黑蒙，先天性视网膜盲，遗传性上皮性再生障碍和视网膜再生障碍。
说明
一种是勒伯黑蒙导致完全失明，而另一种是病理学没有进展，病人有轻微视力。
眼睛外观正常，但瞳孔对光的收缩迟缓或消失，视网膜色素变性。
在勒伯的先天性黑蒙症中，孩子出生时视网膜上显然没有聚集光的细胞（杆状细胞和锥状细胞）。出生时和出生后不久缺乏视觉注意力是该病的第一个症状。
通常情况下，儿童的眼睛是深深地定格的，孩子会摩擦眼睛，据说是为了刺激视网膜产生光线（眼底数字刺激）。视网膜电活动的缺失或减少是经常观察到的，对诊断是必要的。
有些家庭会有一个或多个额外的特征：在生命的头20年里发展的白内障、圆锥角膜、神经感觉性听力障碍、智力低下、平衡中枢（小脑）发育不全，以及一些独特的行为习惯或成见。
脑干异常可能与Joubert综合征有关。
原因
勒伯先天性黑蒙是一组几乎总是作为隐性性状遗传的疾病。很少有显性遗传家族的报道。
它也可以被视为疾病系统的一部分（例如神经功能紊乱、肾脏疾病，以及很少的染色体不平衡）。
据估计，10个或更多不同的基因可能是导致同一疾病出现的原因。
治疗
Leber先天性黑蒙的治疗是有症状和支持性的。标准程序，如遗传咨询和有利于视力受损者的服务，可能会有所帮助。
