定义
地中海贫血症,又称地中海贫血症,库利贫血或纯合的β地中海贫血,是一组遗传性疾病,其中有在生产血红蛋白(携氧颜料红血细胞中发现的)的故障。
描述
血液是红色的,因为红血细胞中含有名为血红蛋白携氧物质。血红蛋白的主要功能是与结合和从肺部输送氧气,并将其交付给所有的身体组织,在那里它需要为所有活细胞的化学反应提供能量。
血红蛋白含有大量的铁。当红细胞被分解,大部分来自血红蛋白中的铁被再次用于制造新的血红蛋白。
在地中海贫血的情况下,血红蛋白是脆弱的,而且分解早于正常的,因此留下的人,在他们的身体没有足够的血红蛋白。这种缺乏血红蛋白引起贫血。
有不同类型的贫血。最常见的是缺铁性贫血。发生这种情况时,人们没有足够的血红蛋白,因为他们不是吃含有铁(对贫血见健康档案)的食物就够了。
地中海贫血症是一种不同类型的贫血。发生这种情况时,人们没有足够的血红蛋白,是由基因缺陷的遗传造成的。
有两种形式地中海贫血:
地中海贫血
有地中海贫血携带地中海贫血的人,但他们都没有生病。他们是健康的,正常的,然而,一些可能有轻微的贫血。
有地中海贫血的人也都在他们的血液略微的血红蛋白称为血红蛋白A2。
地中海贫血是在出生时,它仍然是相同的生活,它可以从父母传给孩子。
重型地中海贫血
这是一个非常严重的血液病,在儿童早期开始。
重型地中海贫血儿童在出生时正常,但成为了三个月十八月龄之间贫血。他们变得苍白,不睡不好,不想吃,可喂食后频繁呕吐。
如果重型地中海贫血得不到治疗,孩子们通常一个和八个岁之间死去。
原因
地中海贫血是一种遗传决定的疾病。它往往在个人其家庭来自地中海地区,非洲和亚洲有时被发现。
症状
重型地中海贫血的人可能会遇到以下情况:
- 苍白
- 头痛
- 疲劳
- 呼吸急促
- 黄疸
- 脾脏肿大
诊断
地中海贫血和地中海贫血的诊断是从血液的显微镜检查,这表明许多小的,淡红色的血细胞,并从其他血液测试,显示血液减少成人血红蛋白的水平作出。
治疗
地中海贫血
通常情况下,有没有推荐的治疗。然而,医生可能会建议服用铁剂药物,如果他们觉得这是必要的。
重型地中海贫血
主要的治疗方法是定期输血,通常每四个星期。除了输血,医生建议去铁胺注射,以帮助身体冲出由新的血液产生额外的铁。注射剂可在皮肤下给予从一个小泵每周5至7晚。
另外,脾切除术(切除脾脏),骨髓移植和螯合疗法正在研究作为地中海贫血可能的治疗。