让我们谈谈转甲状腺素心脏淀粉样变性(attrm)

如果你或如果你所爱的人被诊断出患有转甲状腺素心脏淀粉样变(attrc - cm)，你可能会有很多问题和担忧。这是一种心脏的慢性疾病，随着时间的推移会变得更糟，因为它会让你的心脏越来越难以工作，有时会导致充血性心力衰竭。直到几年前，还没有治疗方法，但在2019年，一种新的fda批准的药物改变了这种情况。我们与专家讨论了这种疾病，如何及早识别它，以及一种突破性的药物如何给被诊断为attri - cm的人带来了新的希望。

转体基因心脏淀粉样变

我们的专业小组

我们去了attr-cm的一些国家的顶级专家，为您带来最新信息。

Shahid Qamar,医学博士

心脏病学家

奥兰多健康心脏和血管研究所

奥兰多,佛罗里达

丹尼斯·Finkielstein医学博士

心脏科医生，心脏科副主任

勒诺克斯山医院

纽约，纽约

Michael Goyfman M.D.，MPH

临床心脏病学主任

长岛犹太森林山

纽约皇后区

什么是transthyretin心脏淀粉样蛋白症状？

很拗口，不是吗?我们把它简化为attrm。是的，我们知道这个缩写词并不完全同步。但一旦我们深入研究这种疾病的细节，你就会明白为什么这个缩写实际上做是有意义的。

淀粉样变这种疾病名称的最后一个词，是一个总称，指的是你身体中的某些蛋白质改变形状，然后引发麻烦。通常,蛋白质不变形——它们完成它们的工作，然后被尿液等废物排出体外。然后在一个持续的循环中，它们被新的蛋白质取代。

然而，在淀粉样变中，引起问题的蛋白质会错误折叠并聚集在一起形成淀粉样蛋白沉积物（attr-cm的“A”），也被称为原纤维．原纤维，你的身体不能分解，粘在各种器官的组织和你内部的其他地方。在那里，这种沉积物使您身体受影响的部位更难以正常运行。

淀粉样变有不同的类型，涉及许多不同的蛋白质。并不是所有的都影响你的心脏。淀粉样变可以发生在你的大脑、肾脏、神经系统和身体的其他部位。

ATTR-CM,具体地说,是一个心脏状况。这里，有问题的蛋白质是转体基因(ATTR-CM中的“TTR”)。肝脏会产生TTR，这是一种有助于维生素a的蛋白质，维生素a支持你的免疫系统、视力和生殖，以及甲状腺激素甲状腺素在你的血液中循环。甲状腺素有助于调节新陈代谢、心脏、消化和其他重要的身体功能。每个TTR蛋白质由四个更小的部分或亚基组成。由于某些原因，TTR可能变得不稳定，改变形状，并分裂。

这些部分随后聚集在一起，在你的心中形成原纤维，随着时间积累，造成伤害。当这种积聚发生时，它会导致心肌病(ATTR-CM中的“CM”)，是一种心肌疾病。蛋白质积累越多，心脏就会变得越硬。这就使得你的心脏很难得到适当的放松，这就导致了一系列的其他问题。

ATTR原纤维也可以积聚在你的脊柱和手腕。脊柱积聚导致椎管狭窄，椎管内的空间变窄。这通常会导致背部和颈部疼痛、麻木、刺痛和无力。锻炼也可以针对你手腕的一个叫做腕管的部位。这会导致刺痛、麻木和虚弱。这些是attri - cm的重要因素，因为腕管综合征和椎管狭窄的症状可能是attri - cm的早期体征。

谁得到了attr-cm？

不可能知道有多少人有attrc - cm。这种病过去被认为是非常罕见的，但近年来诊断的进步，以及医生们越来越多的意识表明，这种病可能比之前认为的要普遍得多。

根据美国心脏协会(AHA) 2020年的一份科学声明，估计13%至17%的美国舒张性心力衰竭患者(心力衰竭的最常见形式)患有attri - cm。(约42.5万人。)这种类型的心力衰竭会逐渐降低心脏左下腔或左心室的供血能力。

在试图估计患有attri - cm的患者数量时，一个复杂的因素是:这种疾病并不总是会引起严重的症状，比如伴随心力衰竭的症状(我们将在下面描述)，如果没有明显的症状表明有问题需要去看医生，这种疾病的轻度患者被诊断出来的可能性要小得多。因此，在了解更多信息之前，不可能说这可能会影响多少人，甚至是哪些人群。如果不加以治疗，大多数被诊断为attri - cm的人(只有在这种疾病已经造成不能再忽视的症状之后)的寿命不到四年。那些患有这种疾病但没有症状的人通常死于不相关的原因。

attrc - cm如何影响你的心脏?

记住,betway168 ，保持富氧血液在全身循环。在一个健康的心脏中，血液以一种协调的方式流经心脏的上心房和下心室。当心脏跳动时，你的心室会放松以充满血液，然后收缩将血液泵到下一个心室或流出心脏。当你的心脏不能完全放松时，就会导致血液回流到肺部，导致呼吸短促。如果不加以控制，就会导致充血性心力衰竭．

淀粉样蛋白累积也可能导致心脏块或导电障碍。这破坏了心脏电气系统发送的信号，这些信号控制您的心跳并使您的腔室以协调的方式抽水。换句话说，心脏的顶部和底部腔室开始彼此沟通。结果：心律失常，或不稳定的心跳。这些可能很危险，甚至是致命的。可能发生的一种心律失常是心房纤颤，这可以导致一个中风如果处理不当。心律失常在所谓的野生型ATTR-CM，我们的面貌很快就会细节;事实上，根据2019年审查，某些类型的心律失常将在其疾病的某些时候发生这种类型的患者。美国心脏病学学院学报．

attr-cm的原因和类型

这种情况的原因通常取决于你有两种类型的attri - cm。

遗传ATTR-CM(家族)

对于大约三分之一的attri - cm患者来说，这种疾病是由与TTR产生有关的基因突变引起的。哪些基因?这部分取决于你住在哪里。在美国，到目前为止，与attrc - cm相关的最常见突变是Val122Ile，其次是Thr60Ala和Val30Met。在美国，总共发现了34种突变。大多数Val122Ile突变的人都有非洲血统。在美国，大约每30个黑人中就有一个有这种突变，尽管有这种突变并不能保证你将来就会有attrc - cm。据估计，五分之一的Val22Ile突变患者会患上这种疾病。

野生型ATTR-CM

大约有两倍的人患有这种类型的attri - cm，这种疾病在没有基因突变的人身上发生，而基因突变会增加他们患病的几率。没有人知道为什么会这样。

ATTR-CM的危险因素

不幸的是，你无法预防这种情况的最大风险因素，因为生物学的某些方面是先天形成的，我们谁也不能延缓岁月的脚步。许多专家强调，非遗传相关的attrc - cm的病因仍不清楚。这里有一些风险因素五月扮演一个角色：

年龄

这种疾病，包括遗传性和野生型，在60岁以上的人群中更为常见。人们患上这种病的平均年龄是74岁。

出生的男性

高达90％被诊断出野生型attr-cm的人是男性。为什么仍然是一个大问号。一般来说，妇女往往比男性更少地诊断和治疗心脏病，因此可以尽可能多地去女性中寻找女性。另一种可能的解释：女性更高水平的性激素雌激素可能会对这种疾病提供一些保护。然而，在attr-cm对过去的研究中发表了2020年的审查心力衰竭的评论该研究发现，很少有证据可以得出任何结论，说明为什么越来越少的女性患有attri - cm。

ATTR-CM症状

attro - cm经常移动得很慢。它可能需要数年的时间才能发展到出现症状并寻求诊断的程度。涉及心脏的症状很少是你可能患有attri - cm的第一个迹象。相反，当你处于这种情况的早期阶段时，你更有可能出现与心脏无关的常见症状，如上文提到的腕管综合症和背痛。

以下是一些你可能患有attri - cm的额外警告信号:

自主神经病变

这意味着您的神经系统部分存在问题，该部位在幕后行动并控制您的心率，血压，性欲和出汗等物品。症状包括头晕，灯头，晕倒。

随着心脏积聚的恶化，你的心脏将开始僵硬，变得难以放松。这将使它不能有效地泵血。结果就是充血性心力衰竭。您将会遇到的主要症状是:

• 头晕、眩晕和昏厥。这些症状是由调节心跳的心电系统出现问题引起的。

• 呼吸急促(呼吸困难)。当液体回流到肺部时，呼吸会变得更加困难。

• 肿胀(水肿)。液体不仅仅在肺部积聚。它也可以在身体的其他部分，特别是你的脚和腿，也可能是你的腹部。

运动不耐受

你的身体不能得到它需要的氧气，因为你的心脏不能再泵出足够量的富氧血液。正常的体力活动会变得格外费力，让你感到疲劳和虚弱。

周围神经病变

另一个可能的早期症状是周围神经病变，神经原纤维聚集，导致刺痛和麻木，通常发生在手指和脚趾。不幸的是，这是糖尿病的常见症状，所以医生最初可能会认为这是病因，尤其是如果你已经被诊断出患有糖尿病。

破裂二头肌肌腱

这种肌肉撕裂在健康的人身上非常罕见。在56到74岁之间不到1,000人，获得它们。但是，研究发表了《美国医学会杂志》2017年的一项研究显示，三分之一的野生型attri - cm患者报告有这样的破裂或撕裂。为什么会发生这种情况还不确定，但可能是由于肌肉上的淀粉样蛋白堆积。记住:这些不是正常蛋白质的堆积，而是有害的错误折叠蛋白质。

attr-cm诊断

近年来，新技术的发展使诊断更容易。这是个好消息，因为早期诊断意味着早期治疗，这是最有效的。虽然它曾经需要移除少量的心脏组织进行实验室分析——这是一种被称为活组织检查的侵入性程序——但医生现在通常可以通过非侵入性成像测试来确诊attri - cm。然而，attri - cm还没有出现在大多数医生的雷达上，因为它并不常见，而且它与其他疾病相似。通常需要几年的时间才能做出正确的诊断。

用于诊断attrm的工具包括:

血液测试

一旦你被诊断为attrc - cm，就会进行血液测试，以确定你是野生型还是遗传性attrc - cm。如果是后者，亲密的家庭成员，比如你的父母、兄弟姐妹和孩子，有50%的几率携带导致你疾病的基因突变。应该对他们进行筛选。你的医生可能会推荐一个遗传顾问，他可以给你建议。

心脏磁共振(CMR)成像

这将创建照片将帮助医生决定是否改变你的心,如你的左心室增厚或扩大你的心脏的心房,或心房,造成ATTR-CM而不是其他一些条件的心力衰竭症状的原因。例如,高血压可能会导致心力衰竭，因为它会使你的心脏工作比它应该做的更辛苦，这会导致你的心脏随着时间的推移变得更大和僵硬。

心脏PYP(焦磷酸盐)扫描

你的医生会向你的手臂注射非常少量的放射性焦磷酸盐，叫做Tc99m，或锝。在一个小时左右的过程中，PYP将到达你的心脏。如果你的心脏里有淀粉样蛋白，放射性物质就会聚集在那里，“点亮”电脑屏幕，你的医生就可以用SPECT/CT设备查看这个过程。

超声心动图

它使用超声波来生成你的心脏图像，这样你的医生就可以确定你的心脏是否变厚和变硬了。就其本身而言，它不能确定淀粉样蛋白的堆积是罪魁祸首，所以你的医生可能会用软件分析图像，允许所谓的应变成像。这可以让你的医生更好地评估你的心脏肌肉的功能，并发现由淀粉样蛋白堆积引起的畸形。

心电图(心电图)

这可以测试你的心电功能，并可以识别attri - cm的典型问题，比如心脏上下心室之间的延迟电信号，这种情况被称为房室传导阻滞。

心脏活组织检查

这些都很少完成今天，但如果您的其他测试不确定，您的医生可能会订购一个。这里，将称为导管的小薄管插入颈部或腿部的静脉中。从那里，它是螺纹到你的心里。称为Bioppome的小钳子将采用几个非常小的组织样本进行实验室分析。

attr-cm的治疗

直到最近——我们说的是几年前——还没有针对attri - cm的治疗方法。医生唯一能做的就是试着缓解症状。但在2019年，美国食品和药物管理局批准了首个用于attrc - cm的药物:Vyndamax (tafamidis)．这种药物，以胶囊形式每天服用一次，被称为ATTR稳定剂。它的作用是防止TTR蛋白分裂和形成原纤维。这大大减缓了疾病的发展。还有一种每天一次，四粒胶囊的养生法叫做Vyndaqel.，但这两种药物是等效的。

在2018年发表于新英格兰医学杂志在美国，研究人员发现他法米迪有几个好处。在30个月的研究过程中，服用该药的人死亡的可能性降低了30%，住院的可能性降低了32%。在六分钟的步行测试中，他们可以走得更远，这是一个很好的指标，表明药物帮助提高了他们的运动耐受力。事实上，他们总体上比研究中服用安慰剂的人更健康。

Vyndamax有一个明显的缺点:它的成本。目前，它的价格约为每年22.5万美元。这使得它成为美国有史以来最昂贵的心脏药物。虽然保险应该包括它，但这将取决于你的政策。自付费用每年可能会让你花费数千美元。美国心脏协会估计，拥有医疗保险第四部分处方药保险的人每年将不得不支付近1.8万美元。

虽然药物减缓了这种疾病，但它并没有治愈它或反转它，这意味着你已经陷入了内心的任何累积，以及那种积累的症状。这使得attr-cm的早期诊断尤其重要，因此您可以在完成重大损害之前开始治疗。

附加的ATTR-CM处理

以下干预措施可能有助于缓解这种疾病的症状：

抗凝血剂

这些药物有助于防止危险的血凝块，如果你的attrc - cm导致你患上房颤，就会形成危险的血凝块。这些药物包括可注射抗凝剂香豆素(华法林)，以及口服抗凝剂如Eliquis(阿哌沙班)和Xarelto(利伐沙班)。

那儿

这些药物有助于保持你的心跳稳定和有规律，如果你的attrc - cm导致心律失常。胺碘酮以Nexterone、Pacerone和Cordarone的品牌出售，被美国心脏协会认为是“首选代理商”。

循环利尿剂

这有助于减少肺部和身体其他地方的液体积聚，让你更容易呼吸，同时也减少肿胀。这类药物包括氨美定(托尔米特)和Bumex(布美他尼)。

起搏器

这些可植入设备可以检测到危险的心律，并在心电系统无法正常工作时帮助调节心跳。

attr-cm的人的生活是什么样的？

这里不能轻手轻脚:这很有挑战性。随着病情的发展，呼吸短促和疲劳等症状会恶化，这些症状会变得更加难以控制。然而，你可以通过吃低钠饮食来让自己感觉更好。通过将盐保持在最低水平，你可以防止一些液体积聚，这通常发生在心力衰竭时。定期锻炼也有帮助。有氧运动，如散步和骑自行车，可以增强你的心脏，帮助你的身体更有效地利用氧气。此外，锻炼可以提高你的能量水平，对抗心力衰竭带来的疲劳。

还是有希望的。近年来，attrc - cm得到了越来越多的研究兴趣。随着医生对它了解的更多，他们可能会更早地识别它，所以你可以开始治疗，这将有助于减缓疾病。与此同时，其他药物目前正在测试attrc - cm，所以新的治疗方法可能会出现。例如，最近的研究表明，基因编辑技术可能会提供一种对抗疾病的有效手段。

请记住，心脏病影响的不仅仅是你的身体。它对你的思想也有很大的影响。根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据，焦虑、抑郁和慢性压力在心力衰竭患者中很常见。通过寻求咨询和加入支持小组来帮助自己，比如淀粉样变支持团体，在那里你可以与其他拥有attrc - cm的人联系。美国心脏协会还提供支持团体这里．

满足我们的作家

马特·麦克米伦

Matt McMillen自2002年以来一直是一名自由职业健康记者。在那段时间里，他写了从针灸到寨卡病毒的所有东西。他报道突发的医学新闻和最新的医学研究，介绍名人，和工艺品容易消化的医疗条件概述。他的作品在网上和印刷版上都有《华盛顿邮报》，WebMD杂志，糖尿病预测，AARP,和其他地方。

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