最近，第一个确定2型糖尿病危险因素的基因测试开始可用。我只是进行了beta测试，并与该公司的首席执行官和其他几位管理人员进行了讨论。DNA直接这家位于旧金山的私人投资公司提供了这种可导致糖尿病的基因测试。
一家冰岛公司解码遗传学发现了这种基因。DNA Direct与deCode之间存在契约关系。
这种基因变体的名字是转录因子7-like 2基因(TCF7L2)，它太难记住了。所以它的昵称是“deCode T2”或简称为“TT”。
测试成功了，所以它通过了我的测试。然而，你可能会说，我没有通过测试，因为测试表明，我携带有两个这种变异的副本，因此有患糖尿病的基因风险。
这并不奇怪，因为从1994年起我就知道自己有糖尿病。我不觉得我失败了，因为它让我了解了我是谁，就像我的家族系谱研究帮助我了解了我的起源一样。
如果我打算要养家，这方面的知识会更重要。如果我结婚了，如果我妻子的糖尿病基因检测也呈阳性，我们可能会在要孩子的时候三思而后行。当父母双方都有两份糖尿病基因时，他们的孩子比父母一方有糖尿病基因时面临更大的风险。
但也许有一个更直接的原因，你想知道你是否像我一样，这个基因测试呈阳性。我从deCode公司负责诊断营销和销售的副总裁克莱德·肖尔斯那里得到了第一个提示，当时我们在芝加哥举行的美国糖尿病协会6月份科学会议上见面。他所要说的是，有些人对某些糖尿病药物的反应率较低，如果他们的基因测试呈阳性。
第二个线索在DNA Direct的网站上。上面说，“它还可以帮助你的医生确定最有效的治疗方法。”
本周，在我与DNA Direct的首席执行官瑞安•费兰(Ryan Phelan)和三名公司管理人员交谈之前，我一直在想，他们是否有什么特别的想法。他们肯定做的。他们的研究表明，磺脲类药物可能是最常见的糖尿病药物，但对像我这样T2基因呈阳性的人可能效果不佳。
“有些人确实对磺脲类药物有反应，”内容开发总监丽莎·李(Lisa Lee)说，“但没有对二甲双胍有反应或对TT基因呈阴性的人多。”与基因阴性或服用二甲双胍的人相比，服用磺脲类药物的人不太可能达到正常的糖化血红蛋白水平。”
如果你患有2型糖尿病，你的这种基因变异检测结果比没有患2型糖尿病的人更有可能呈阳性。从技术上讲，这意味着在两条染色体上都携带TCF7L2基因的风险变异。如果你根本没有这种基因，或者即使你只有一个拷贝，你也不会有患糖尿病的遗传风险。
在经典遗传术语中，这意味着基因是隐性的。然而，2型糖尿病并不是一种典型的单一基因决定结果的遗传疾病。环境和多种基因的相互作用决定了结果。与没有T变异的人相比，拥有单一T基因的人患2型糖尿病的风险并没有显著的统计学意义。
如果你有两个基因变体，你的风险会增加多少?好消息是，这并不是一件确定的事情，就像其他一些情况一样。在我们这些2型糖尿病患者中，约有18%的T2风险标记呈阳性。在普通美国人中，同时拥有这两个基因副本的人患糖尿病的几率高达141%。
如果你有糖尿病前期，你有不同的理由去做基因测试，如果你已经有糖尿病。“好消息是，”Ryan说，“处于糖尿病前期的人很可能能够通过生活方式或治疗干预来预防糖尿病。你可以帮助减少或预防这种影响。”
她说，他们的研究表明，和我有相同风险标记的糖尿病前期患者，在生活方式和药物干预方面比在生活方式和干预项目相同的对照组做得更好。“他们做的更好因为他们带着风险标记。”That made them more motivated than the people in the control group.
尽管如此，我还是能理解为什么有些父母有遗传疾病的人不愿意确定他们是否携带这种基因——尤其是如果有这种基因意味着它会杀死你的话。例如，伟大的作曲家和民谣音乐家伍迪·格思里死于退行性神经疾病，亨廷顿氏舞蹈病，他的母亲也是如此。伍迪的儿子阿乐(Arlo)说，他不想知道这是否会害死他。
但是拥有糖尿病基因在几个方面是不同的。拥有这种基因并不意味着你一定会得糖尿病。我们都知道，如果你能控制它，糖尿病不会导致死亡。
Ryan说，DNA Direct希望将来能够对其他糖尿病基因进行测试。“但现在，除了TCF7L2基因变异，迄今为止发现的变异在临床应用方面都没有显著意义。”
所以值得你花钱去做这个测试吗?当DNA Direct开始提供这项测试时，他们不得不收取500美元的费用，因为为他们进行测试的实验室收费很高。
但他们给实验室施加了压力，要求降低价格，所以当我采访DNA Direct的人时，他们告诉我，他们刚刚宣布了一个300美元的新价格。其中包括240美元给实验室和60美元给DNA直接解释结果。
这种测试是一种邮寄工具，不像我们熟悉的所有测试，它不使用血液。你只需用像大棉签一样的东西在两边脸颊上剔乳鸽即可。无论你是患有糖尿病前期还是糖尿病本身，做检查都很容易而且值得。