定义
房室间隔缺损包括一系列以房间隔下段、室间隔下段和房室瓣发育不完全程度不同为特征的畸形。
这些异常也被称为心内膜垫缺损和房室间隔缺损。
描述
的基本缺陷是用于分隔右心房中的左心室入口处的AV隔膜的缺乏。它会导致从一个完整的AV隔膜，其中还涉及在室间隔和二尖瓣和三尖瓣的缺陷的小口原发孔房间隔缺损范围的严重程度的异常。
房间隔形成于心脏的胚胎发育时期。缺陷可能在墙上的许多地方出现。
最常见的缺陷是卵圆孔，所有儿童在胎儿时期都有卵圆孔，但在出生后不久就会自然闭合。如果卵圆孔比它应该的大，或者通常闭合它的组织瓣移位或缺损，这个孔可能在出生后仍然存在。
可能25%或更多的房间隔缺损是偶然诊断的，因为可以听到杂音，或通过杂音超声心动图在婴儿期做，会自动关闭。
当孩子2或3岁时，大多数产生临床症状的心房缺陷(右心增大，肺血流量显著增加)，尽管不一定是症状，应该被修复。
房室间隔缺损(管状缺损)通常很复杂，可以是部分的，也可以是完全的。
更常见的是心脏的完全缺陷，包括房间隔(垂直分隔心脏上腔室的壁)与室间隔(分隔心脏下腔室的壁)的部分，以及水平分隔这些腔室的二尖瓣和三尖瓣。
部分缺损仅累及房间隔的下段(称为窦房间隔缺损，常伴二尖瓣缺损)，或极少累及室间隔，有或无二尖瓣异常。
完整的管状缺损的影响是一个大的孔横跨中隔的上半部和下半部，一个大的瓣膜横跨缺损的两侧，代替了两个独立的二尖瓣和三尖瓣。
更糟糕的是，这个基本的瓣膜并没有完全闭合，因此一些血液会回流到上面的一个腔室。
这些影响导致在生命早期大量的血液流向肺部(大量的从左到右的分流)，从而产生严重的充血和肺动脉高压症状。
患有这种先天性缺陷的婴儿常常因为呼吸困难和无法获得足够的营养而消瘦。
原因
房间隔缺损常与唐氏综合征相关。大约25%患有这种综合症的儿童有这种缺陷，而大约50%患有这种缺陷的儿童有这种缺陷唐氏综合症.
有证据表明，21号染色体上可能存在一个或多个负责心脏发育的基因。目前正在研究几个候选基因。
另一方面，ASD可以发生在没有其他基因异常的儿童身上。
症状
在大多数患者房间隔缺损，症状是在儿童时期罕见。虽然与大型儿童房左向右分流往往是薄，既没有呼吸道症状也没有严重的生长障碍是常见的。如果有的话，有可能是心脏有杂音，但它可能并不明显，直到孩子的第二年。就其本身而言，该杂音是没有问题的，但应定期监测。
诊断
ASD的诊断往往是在孩子的例行体检的过程中偶然制造。在其他情况下，孩子会表现出心脏衰竭的症状。
在所有的病例中，最终的诊断是通过心导管检查来证实缺陷。
治疗
传统的外科修复房间隔缺损，包括涤纶补片，既安全又有效。一种新型的类似翻盖的双伞装置，可以植入局部麻醉通过导管手术也有希望。
无论唐氏综合征的存在与否，在出生后的最初几个月内，通常都需要对房室间隔缺损进行外科干预，因为医学治疗很少能够预防严重的疾病充血性心力衰竭.如果不进行手术，肺血管壁通常会受到不可逆的损伤。
问题
哪里缺陷在什么位置？
它是部分的还是完整的?
为什么这是个问题？
将病情恶化？
是手术干预表示？
这将如何实现?