定义
卢伽雷氏病,又称肌萎缩性侧索硬化症(ALS),是一种进行性的通常是致命的疾病,攻击神经和肌肉。
它有时被称为卢·格里克病,以这位著名的纽约洋基队强击手的名字命名,他于1941年死于这种疾病。
描述
Amyotrophic(营养)来自希腊语。“A”表示不或否定。“Myo”指肌肉,“营养性”指营养:“没有肌肉营养”。
当肌肉没有营养,它就会萎缩或消失。“侧”指的是人脊髓中滋养肌肉的部分神经细胞所在的区域。当这个区域退化时,它会导致该区域的瘢痕或“硬化”。
肌萎缩侧索硬化症是一种运动神经元疾病。它会影响控制我们肌肉自主运动的神经细胞。在这种疾病中,大脑和脊髓中的神经细胞,即运动神经元,逐渐退化,导致其控制下的肌肉变弱和消耗殆尽。
ALS患者最终会变得残疾,说话和吞咽困难,并可能死于感染,特别是肺炎。
虽然这种疾病使“随意”肌肉瘫痪,但患者仍能保持警觉,并能清晰地思考,因此他们能找到不用说话就能交流的方法。五官不受影响,而且大多数病人都能控制自己的肠道和膀胱。对一些病人来说,使用这些剩余的能力可以作为对付疾病的跳板。
ALS最常见的形式是“散发性”ALS。它可能在任何时候影响任何人。
其他用于分类典型肌萎缩性侧索硬化症变种的术语包括脊髓肌萎缩症、进行性延髓麻痹症和原发性侧索硬化症。
原因
“家族性”,肌萎缩侧索硬化症提示这种疾病是遗传的,尽管在大多数病例中不存在遗传模式。大约5%到10%的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者似乎有遗传或遗传因素。在这些家庭中,预计50%的后代会患此病。
大多数患渐冻人的年龄在40到70岁之间。青少年患肌萎缩性侧索硬化症的病例很多,不过一般来说,随着男性和女性年龄的增长,肌萎缩性侧索硬化症的发病率更高。
人们曾经认为,男性比女性更容易患上ALS。现在情况似乎已经不一样了,现在男女受影响的人数几乎相等。
症状
每个人的早期症状各不相同,但通常包括绊倒、掉东西、手臂和/或腿的异常疲劳、说话含糊不清、肌肉抽筋和抽搐,以及不自主的大笑或哭泣。
手和脚先受影响,会造成行走困难或在日常生活活动中使用手,如穿衣、洗衣和扣钮扣。
由于肌萎缩侧索硬化症只影响运动神经元,视觉、触觉、听觉、味觉和嗅觉,眼睛和膀胱的肌肉一般不受影响。
随着虚弱和麻痹继续扩散到身体躯干的肌肉,它最终影响吞咽、咀嚼和呼吸。当呼吸肌受到影响时,患者可能需要永久通气支持才能存活。尽管身体逐渐退化,但心智没有受损,仍然保持敏锐。
诊断
肌电图(肌肉的电研究)常用于确诊。如果诊断有疑问,也可以对肌肉组织进行活检(切除一小块组织)。
治疗
虽然目前还没有治疗ALS的方法,但我们可以做很多事情来帮助患者更有效、更独立地生活。物理治疗和康复技术可以帮助病人学习如何应对疾病造成的虚弱和功能障碍。患者可以从支架或助行器中受益,以改善活动能力。