关于“癌症家族综合征”的10个事实

患有林奇综合症的人一生中罹患癌症的风险更高，患一种以上癌症的风险也更高。这些癌症包括结肠癌和直肠癌，但也包括其他一些癌症，如胃、小肠、肝脏、胆囊管、尿道、大脑、胰腺、前列腺和皮肤。女性患子宫内膜癌和卵巢癌的风险也会增加。

亨利·林奇，医学博士林奇综合征（Lynch syndrome）因其在20世纪60年代和70年代对遗传性癌症的开创性研究而被认为是癌症遗传学之父之一。他研究了中西部一些癌症发病率高于正常水平的家庭，特别是结肠癌，创造了“癌症家族综合征”一词利用统计学来确定一个家庭易患癌症的遗传特性。

当正常细胞改变并生长失控，形成一个称为肿瘤的肿块时，癌症就开始了。患有林奇综合症的人涉及错配修复(MMR)系统的几个基因之一的突变. 这个与林奇综合征相关的基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。这些基因中的任何一个突变都会增加一个人一生罹患林奇综合征相关癌症的风险。

林奇综合症是由MMR基因的突变引起的，MMR基因的作用是修复DNA作为细胞分裂的一部分被复制时所犯的错误，就像一个拼写检查程序在电脑上捕捉拼写错误一样。这些基因缺陷允许DNA错误继续存在，不受抑制。当细胞分裂时，这些错误堆积起来，细胞无法控制的生长可能导致肿瘤和癌症。

林奇综合征是一种由父母传给孩子的遗传病。患有林奇综合症的家庭通常更多结肠癌病例比正常人更年轻（50岁以前）并且经常被诊断为结肠癌。这种情况遵循一种常染色体显性遗传模式，每个细胞中一个基因的遗传拷贝足以增加癌症风险。然而，不是每个遗传了这些基因突变的人都会患上癌症。

Muir-Torre综合征和Turcot综合症是与林奇综合症相关的遗传条件。患有Muir-Torre综合征的人通常会出现罕见的皮肤损伤，并有罹患癌症的风险。患有Turcot综合征的人通常会发展成多发性结肠息肉，患结肠直肠癌和脑癌的风险也会增加。

林奇综合症是结直肠癌最常见的遗传原因以及女性子宫内膜癌。它占所有结直肠癌的2-4%和妇女子宫内膜癌的2-5%。然而，患有林奇综合症的人一生中患结直肠癌的几率为40%-80%。患有这种疾病的女性患子宫内膜癌的几率为20%-60%。

可能是林奇综合征危险信号的一些标准：

• 50岁以下结肠癌
• 结肠癌与其他与林奇综合征相关的癌症一起发展。
• 结肠癌的一个或多个一级亲属（父母、兄弟姐妹、儿童）也患有另一种林奇综合征相关癌症。
• 结肠癌2个或更多的二级亲属（姑姑、叔叔、祖父母、孙子、侄子和侄女）也患有另一种相关癌症。

如果近亲年轻时患结直肠癌或者多个亲密的家庭成员被诊断出患有结肠直肠癌，考虑问问你的医生你是否应该比正常情况下更早开始结肠癌筛查，是否应该更频繁地进行筛查。你也可以考虑进行基因筛选和咨询。

血液或唾液的基因测试可以确定你是否携带了林奇综合症的突变。对于那些被诊断患有癌症的人免疫组织化学测试(包含IHC)可用于确定肿瘤是否由林奇综合征引起。一旦在一个家庭成员身上发现了林奇综合症，其他亲属就可以进行突变检测，以确定他们是否也有这种突变。如果呈阳性，父母、孩子和兄弟姐妹也有50%的机会出现这种情况。

美国临床肿瘤学协会(ASCO)建议林奇综合症患者每隔1到2年做一次结肠镜检查，从20到25岁开始，或者比家庭成员最早的诊断年轻5岁，以更早的为准。患有林奇综合症的女性应该考虑通过阴道超声波和子宫内膜活检来检查卵巢和子宫。