Attr-CM的偷偷摸摸的症状甚至文档错过了

该疾病从肝脏开始，因为那是蛋白质称为的地方经硫代蛋白制作。丹佛国家犹太人健康的心脏病专家Santi Yarlagadda说：“肝脏的功能之一是创造出在您血液中漂浮的类分。”通常，经甲状腺素蛋白将维生素A和一种称为甲状腺素的甲状腺激素递送到身体的不同部位。但是attr-cm会导致出现问题。硫代蛋白分裂，然后将这些部分绑在一起，称为淀粉样纤维。“这并不是您的肝脏功能失调；蛋白质本身功能失调。” Yarlagadda博士解释说。

为什么会发生这种情况？估计有三分之一的人attr-cm在其TTR基因中有一个突变，会导致经甲状腺素蛋白分解。但是，更常见的是，原因仍然未知。在这种情况下，该疾病被称为野生类型的attr-cm。它通常发生在老年人中。心脏病专家Luanda Grazette，医学博士，佛罗里达州迈阿密米勒大学医学院医学教授M.D.心脏病专家Luanda Grazette，医学博士Luanda Grazette说：“随着人们的年龄增长，蛋白质变得更加稳定，变得更容易折叠。”诊断的平均年龄为74。

错误折叠蛋白的团块可能起源于肝脏，但它们不留在那里。Grazette博士说，取而代之的是，他们通过您的血液旅行并在整个身体各种不同的斑点中堆积。这使疾病难以识别，因为在淀粉样蛋白原纤维积聚的每个斑点都会出现不同的症状。一个共同点：手腕上的腕管。这些积聚会捏在那里的中间神经，导致手和手臂的麻木，刺痛和疼痛。这可能会导致医生怀疑腕管综合症，这是一种无关的疾病。

这种症状通常是Attr-CM的人真正关注的第一个症状。Grazette博士说：“我们一直用手做事，因此，如果您开始注意到手中的弱点，刺痛或麻木，那是您很快就会引起注意的症状。”但是，她说，医生还必须注意这些线索。如果您的腕管症状会影响双手且没有已知原因，例如打字或某些类型的关节炎的重复损伤病史，这应该鼓励您的医生深入研究。

当淀粉样蛋白纤维侵入您的手腕时，研究表明，一半患有ATTR-CM的人会出现腕管症状 - 他们也会在您体内其他地方积聚。Grazette博士解释说，脊柱的积聚会导致背痛，而消化道中的疼痛可能会导致吞咽困难。心脏是该疾病的另一个主要目标。那里发生的积聚会导致您的心肌变硬。发生这种情况时，您的心脏无法完全放松，防止血液正常流动。这会导致您的肺部和体内其他地方的液体积聚。

由于ATTR-CM，您的心脏也可能发展另一个问题。随着淀粉样蛋白纤维的积累，它们可以开始干扰您的心脏的电气系统。该系统控制您的心跳，因为它可以协调心脏上和下腔的运动。因此，现在，那些在肝脏中开发的错误折叠的蛋白质已经开始引起异常心跳，或者心律不齐，称为心脏障碍。这使您的心脏跳动比应有的慢。它也可能导致它跳过节拍。最终，您将需要一个起搏器来保持心脏不适。

当Attr-CM开始影响心脏时，出现的问题可能会模仿我们不再处于生命的巅峰时期时会发生的事情（对于我们许多人来说）。Grazette博士说：“他们会注意到自己呼吸不足，或者他们的运动耐受性不是过去的样子，但他们也随着年龄的增长，很多人都会直到他们的年龄才会粉刷这些症状。”“患者可以在多年的状态下有病情，直到他们能够欣赏出什么问题的地步。”

直到最近，被诊断出患有ATTR-CM的人还没有长期寿命。平均而言，您可能期望患这种疾病大约三年。原因之一是：“到那时（Attr-CM）的怀疑时，通常会很晚，” Grazette博士说。两件事改变了。最终出现了对该疾病的治疗方法，而且新技术现在使医生可以更轻松地诊断该疾病。例如，最近开发的成像工具可以有效地ID淀粉样蛋白纤维堆积的存在，例如，心脏MRI和Technetium Pyrophophate核扫描。

在使用这些新工具之前，诊断Attr-CM需要进行侵入性手术，例如心脏活检，其中医生从心脏中去除组织样本。Yarlagadda博士说，由于诊断变得更容易诊断，案件的数量已经增加，“现在我们看到了很多，这使我们想知道有多少特发性心力衰竭 - 没有已知原因的心脏失败，实际上是related to this and we just weren’t looking properly, or we didn’t have the right tools or know how.”

新的技术，新的治疗方法和不断增长的案例数量鼓励越来越多的研究人员将注意力转移到attr-cm上。格雷泽特博士说：“这是一个非常非常热的区域。”希望这意味着最终有更多医生会认识到这些标志，现在很少有人接受过训练。及时，例如腕管综合征等早期症状可能会引发正确的问题和正确的诊断。Yarlagadda博士说：“如果无缘无故地突然开始，我们应该问这里是否还有其他事情发生。”